Hiperferritinemia y sospecha de sobrecarga de hierro en pacientes del Hospital Pablo Tobón Uribe, entre los años 2010 a 2020 / Hyperferritinemia and suspected iron overload in patients at the Pablo Tobón Uribe Hospital, between 2010 and 2020

Introducción. El objetivo de esta investigación fue comparar el perfil bioquímico y clínico de los pacientes con hiperferritinemia secundaria a hemocromatosis hereditaria (HH), frente a aquellos con hiperferritinemia por causas sospechosas de sobrecarga de hierro (Fe) diferentes a la HH. Metodología. Se estudiaron 92 pacientes (61 hombres y 31 mujeres), remitidos tras la detección de valores de ferritina >300 µg/L en hombres y >200 µg/L en mujeres. En todos se analizaron datos demográficos generales, comorbilidades, motivo de remisión para estudios de hiperferritinemia, manifestaciones clínicas, antecedente familiar de HH y tratamiento reci-bido. Los resultados de las pruebas de laboratorio, imagenología, hallazgos histopatológicos y estudios genéticos, se describieron según la disponibilidad. Resultados. El 96,74 % de los pacientes fueron evaluados en consulta externa, 86,96 % procedían de Medellín o de otros municipios de Antioquia, Colombia. La edad promedio de los participantes fue de 52 años, la principal razón para ser derivados para estudios fue la elevación de los marcadores de Fe sérico, la causa más frecuente de hiperferritinemia fueron los diagnósticos diferentes a la HH (64,13 %) y entre quienes no tenían HH, la etiología metabólica fue la más común (59,32 %). Los pacientes con HH tuvieron niveles más elevados de ferritina y Fe sérico, mientras que en el grupo sin HH se presentaron mayores elevaciones en la saturación de transferrina, transfe-rrina y transaminasas. En pacientes con sobrecarga de Fe, la mutación más frecuentemente encontrada fue la homocigota H63D (36,67 %). Finalmente, 93,94 % de los pacientes con HH recibieron tratamiento con flebotomías, mientras que los cambios en el estilo de vida fueron indicados en el 55,93 % de los pacientes sin HH. Conclusiones. La hiperferritinemia es una presentación clínica frecuente y es importante hacer un abordaje sistemático para identificar sus causas. Aunque la HH es una causa importante de elevación persistente de ferritina, en el enfoque de los pacientes con esta condición, se deben descartar etiologías más frecuentes como la hiperferritinemia de etiología metabólica.

Introduction. The aim of this investigation was to compare the biochemical and clinical profile of patients with secondary hyperferritinemia caused by hereditary hemochromatosis (HH), versus those with hyperferritinemia due to suspected causes of iron (Fe) overload other than HH. Methodology. A total of 92 patients (61 men and 31 women) referred after the detection of ferritin values >300 µg/L in men and >200 µg/L in women were studied. General demographic data, comorbidities, referral reasons for hyperferritinemia studies, clinical manifestations, family history of HH, and treatment received were analyzed in all patients. The results of laboratory tests, medical imaging, histopatho-logical findings, and genetic studies were described based on availability. Results. Of all patients, 96.74% were evaluated as outpatients, 86,96% from the municipality of Medellin in Antioquia, Colombia. The average age of the participants was 52 years, the main reason for being referred for studies was the elevation of serum Fe markers, the most frequent cause of hyperferritinemia in the population studied were conditions other than HH (64.13%), and among those who did not have HH, the metabolic etiology was the most common cause (60%). Patients with HH had higher levels of ferritin and serum Fe, while in the group without HH there were greater elevations of transferrin saturation, transferrin and transaminases. In patients with iron overload, the most frequently found mutation was the homozygous H63D (36.67%). Finally, 93.94% of the patients with HH received phlebotomy treatment, while changes in lifestyle were indicated in 55.93% of patients without HH. Conclusions. Hyperferritinemia is a frequent clinical presentation and it is important to make a systematic approach to identify its causes. Although HH is an important cause of persistent ferritin elevation, in the approach to patients with this condition, more frequent etiologies such as hyperfe-rritinemia of metabolic etiology should be ruled out.

Síndrome de Budd Chiari: revisión de tema / A Review of Budd Chiari Syndrome

El Síndrome de Budd-Chiari (SBC) es una entidad poco usual; su incidencia se calcula de uno en cien mil. Consiste en una obstrucción completa o parcial del flujo venoso localizada en cualquier lugar desde las pequeñas venas hepáticas hasta la porción suprahepática de la vena cava inferior. De acuerdo con su etiología puede clasificarse en: primario (cuando la obstrucción se debe a una enfermedad venosa), o secundario (cuando se atribuye a una compresión extrínseca o a la invasión por una lesión que se origina fuera de las venas como neoplasias o quistes). En la mayoría de los casos se presenta como un cuadro de inicio súbito de dolor abdominal, ascitis y hepatomegalia, pudiendo ser asintomático. El diagnóstico definitivo se establece por estudios de imagen; si bien deben solicitarse exámenes básicos de laboratorio y estudios de extensión. Las modalidades de imagen incluyen la ultrasonografía Doppler, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la angiografía por sustracción digital, que es considerada el patrón de oro. La primera medida terapéutica que debe emprenderse en estos pacientes es la anticoagulación con heparina de bajo peso molecular, seguida de antagonistas de vitamina K. La mayoría de los pacientes requieren un enfoque multidisciplinario y un tratamiento escalonado que incluye procedimientos radiológicos, como la aplicación de balones y stents y la inserción de shunts portosistémicos transyugulares intrahepáticos (TIPS), procedimientos quirúrgicos de descomprensión y, por último, trasplante hepático

Budd - Chiari Syndrome (BCS) is a rare entity whose incidence is estimated at one in one hundred thousand. It consists of complete or partial obstruction of venous outflow at any location from the small hepatic veins to the hepatic portion of the inferior vena cava. It can be classified according to its etiology into primary BCS when there is venous obstruction and secondary disease when obstruction is attributed to extrinsic compression or invasion due to a lesion outside of the veins such as neoplasms or cysts. In most cases it presents as sudden onset of abdominal pain, ascites and hepatomegaly, but it may be asymptomatic. A definitive diagnosis is established by imaging, but basic laboratory tests and other studies must also be done. Diagnostic imaging techniques include Doppler ultrasonography, computed tomography, magnetic resonance imaging and digital subtraction angiography. The latter is considered to be the gold standard. The first therapeutic measure to be undertaken for these patients is anticoagulation with low molecular weight heparin followed by vitamin K antagonists. Most patients require a multidisciplinary approach and step by step treatment including radiological procedures, balloon enteroscopy, stenting, transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS), decompression surgery and finally, liver transplantation

Síndrome de Budd Chiari: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Budd Chiari Syndrome: Three Case Reports and a Literature Review

Se describen los casos de tres pacientes de sexo femenino a quienes se les hizo diagnóstico de síndrome de Budd Chiari. En una paciente la presentación del síndrome fue subaguda, pudiendo ser manejada exitosamente con la colocación de TIPS. Otra con mutación del factor V Leyden asociada desarrolló disfunción hepática progresiva y requirió de trasplante hepático. En dos de los tres casos se identificó una enfermedad hematológica como trastorno de base, y en uno el uso de anticonceptivos orales como factor de riesgo. Las tres pacientes fueron sometidas a terapia anticoagulante y el manejo quirúrgico fue definido de acuerdo a su condición clínica. Sin embargo, en un caso la presentación fue aguda con falla hepática y muerte.

This article describes the cases of three female patients who were diagnosed with Budd-Chiari syndrome. One patient was subacute and could be successfully managed by placement of a transjugular intrahepatic portosystemic stent (TIPS). Another patient who had the Factor V Leiden mutation developed associated progressive liver dysfunction and required liver transplantation. A hematologic disease was identified as the underlying disorder in two of the three cases. For one patient, the use of oral contraceptives was a risk factor. Since all three patients were undergoing anticoagulant therapy, surgical management was determined according to each patient’s clinical condition. Nevertheless, the one patient who that presented acute hepatic failure did not survive.

Reporte de un caso de falla hepática aguda por hepatitis autoinmune en una paciente en tratamiento con interferón pegilado para infección crónica por el virus de la hepatitis C / Acute hepatic failure due to autoimmune hepatitis in a patient treated for hepatitis

Se describe el caso de una mujer con hepatitis C crónica diagnosticada por criterios bioquímicos, serológicose histológicos, quien presentó hepatitis autoinmune aguda y falla hepática aguda luego de un año de iniciadotratamiento con interferón pegilado, y quien requirió trasplante ortotópico de hígado

We describe the case of a woman with chronic hepatitis C which had been diagnosed by biochemical, serologicaland histological criteria. She presented acute autoimmune hepatitis and acute liver failure a year afterstarting treatment with pegylated interferon and required orthotopic liver transplantation

Manifestaciones dermatológicas de las enfermedades hepáticas: un enfoque para el médico general / Dermatological manifestations of liver diseases: an approach for the general physician

Las enfermedades hepáticas tienen manifestaciones cutáneas hasta en el 15% al 20% de los casos. Pueden ser muy variadas y ninguna de ellas es patognomónica; sin embargo, sureconocimiento puede ser la base para el inicio de estudios, así como para la primera aproximación hacia la etiología de la hepatopatía. En este artículo se describen las principales manifestaciones cutáneas de las enfermedades hepáticas incluyendo la ictericia, las telangiectasias, los angiomas en araña, el eritema palmar, los xantomas y los xantelasmas, entre otras.

Liver diseases have cutaneous manifestations in up to 15% to 20% of the cases. There are numerous and none of them is pathognomonic. However, its recognition may be the basis for the initiation of studies and be the first approach to the etiology of liver disease. In the present article the main cutaneous manifestations of liver disease are described, including jaundice, telangiectasias, spider angiomas, palmar erythema, xanthomas and xanthelasmas, among others.

Reporte de dos casos de síndrome de sobreposición entre hepatitis autoinmune y cirrosis biliar primaria / Report of two overlap syndrome cases with autoimmune hepatitis and primary biliary cirrhosis

Se presentan los casos de dos pacientes mujeres con características clínicas, serológicas, inmunológicas, e histológicas mixtas entre hepatitis autoinmune y cirrosis biliar primaria; y para quienes el trasplante ortotópico de hígado se presentó como la mejor alternativa terapéutica dado el avanzado deterioro de su enfermedad.

We present the cases of two female patients with clinical, serological, immunological, and histological characteristics which mixed symptoms of autoimmune hepatitis and primary biliary cirrhosis. Orthotopic liver transplantation was chosen as the best therapeutic alternative for both patients given the advanced deterioration of their disease.

Enfermedad de Wilson: revisión del tema / Wilson's disease: a review

La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el genATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elementoen distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversaspruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuentacon un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre,para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc parabloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientescon hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisiónse incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad.

Wilson’s disease: a reviewWilson’s disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene thatlead to an abnormal metabolism of copper, resulting in the accumulation of this element inseveral organs and tissues. Its diagnosis is based on the combination of the clinical picture withvarious biochemical tests, neither one of which is, by itself, diagnostic of the disease. Presentlythere are effective treatments for EW based on the administration of chelating agents to promotemobilization of copper from the accumulation sites and its excretion. Zinc is also used in orderto block the intestinal absorption of copper. Liver transplantation is the treatment of choice inpatients with fulminating hepatitis, as well as in those with decompensated cirrhosis. This reviewincludes the following aspects of Wilson‘s disease: biochemical, genetic, clinical, diagnostic, andtherapeutic.